Google DeepMind lança AlphaGenome 2 para efeitos de variantes específicos de tipo celular

Google DeepMind lançou AlphaGenome 2, um modelo de DNA que prevê efeitos de variantes em tipos celulares específicos. AlphaGenome 2 é um modelo condicional de sequência‑para‑função. Ele lê 1 Mb de DNA mais um estado celular alvo. Seu predecessor media resultados em tecidos em massa. O novo modelo resolve tipos celulares estreitamente relacionados e se adapta a conjuntos de dados de célula única nunca vistos sem ajuste fino. Está disponível através da AlphaGenome API para pesquisa não‑comercial.

TL;DR

Tamanho: a entrada é uma janela de DNA de 1 Mb (1.048.576 pb), humana ou de camundongo.

Execução: apenas API hospedada por enquanto.

Treinamento: usou 2048 chips TPU v4; os pesos serão divulgados "após publicação final".

Desempenho: supera AlphaGenome 1 afinado, Borzoi e Scooby nos benchmarks de eQTL de célula única e de enhancers‑genes.

Melhor: 43 % de recall a 90 % de acurácia de sinal em sc‑eQTLs TenK10K, versus 23 % para AlphaGenome 1 afinado.

Pior: fora da cromatina acessível, a AUROC de predição de sinal atinge apenas 0,63.

Conclusão:

- Melhor: condicionamento de estado celular a partir de scRNA‑seq bruto.

- Pior: sem pesos locais, apenas para uso não‑comercial.

O que é AlphaGenome 2?

AlphaGenome 2 é um modelo estilo U‑Net com um codificador convolucional, um transformer de 11 blocos e um decodificador. AlphaGenome 1 previa um catálogo fixo de milhares de trilhas em paralelo. AlphaGenome 2, ao contrário, prevê saídas para 1 condição por chamada. A condição é um embedding de 256 dimensões. Ela modula ativações através de camadas FiLM no codificador, transformer e decodificador. Condicionar apenas o decodificador ou as camadas de saída trouxe ganhos mínimos. Condicionar o codificador e o transformer gerou a maior parte da melhoria.

As saídas cobrem cobertura de RNA, CAGE, splicing, acessibilidade cromatínica, marcas de histona, ligação de TF e mapas de contato. Metilação de CpG é novidade.

Como AlphaGenome 2 foi treinado?

O treinamento ocorre em 4 etapas:

1. Pré‑treinamento em dados em massa mais 3.977 trilhas pseudobulk de RNA‑seq e ATAC de célula única de 36 estudos.

2. Refinamento de condição, que ajusta apenas os embeddings e camadas FiLM.

3. Destilação de 8 modelos professores em 1 estudante, usando...

Fonte: MarkTechPost

Publicado em 2026-11-11

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